https://tr.pinterest.com/pin/506514289316577211/
23 Şubat 2015 Pazartesi
İNSAN DNA' SI HAKKINDA BİLMEDİĞİNİZ 10 ŞEY
http://io9.com/5907275/ten-things-you-probably-didnt-know-about-dnaIt may be the basis of all life on Earth, but we're betting there's still a lot you don't know about deoxyribonucleic acid. Who discovered it? What makes it "right-handed"? And what does it have to do with LSD? Find out after the jump.
10. James Watson and Francis Crick did not discover DNA
Neither did Rosalind Franklin or Maurice Wilkins, for that matter. In actuality, the credit for discovering DNA goes to one Friedrich Miescher. In 1869, the Swiss biochemist was inspecting the pus on used surgical bandages (yay, science!) when a substance he didn't recognize passed into his microscope's field of view. He called the substance "nuclein," because, he noted, it was located within the nuclei of cells.
Neither did Rosalind Franklin or Maurice Wilkins, for that matter. In actuality, the credit for discovering DNA goes to one Friedrich Miescher. In 1869, the Swiss biochemist was inspecting the pus on used surgical bandages (yay, science!) when a substance he didn't recognize passed into his microscope's field of view. He called the substance "nuclein," because, he noted, it was located within the nuclei of cells.
9. Good Call, Miescher
Which is funny, because you can actually find a fair bit of DNA in mitochondria, as well. What's interesting, though, is that out of all your DNA, it's the stuff in your nuclei that play the most important role from a hereditary standpoint; remarkably, Miescher would later speculate in a letter to his uncle that this mysterious "nuclein" might actually play a role in heredity.
Which is funny, because you can actually find a fair bit of DNA in mitochondria, as well. What's interesting, though, is that out of all your DNA, it's the stuff in your nuclei that play the most important role from a hereditary standpoint; remarkably, Miescher would later speculate in a letter to his uncle that this mysterious "nuclein" might actually play a role in heredity.
8. It took decades to prove Miescher's hunch was right
Miescher's insight was years, if not decades, ahead of its time. By the turn of the 20th century, scientists had begun to strongly suspect that chromosomes — densely packed structures of DNA and protein — were involved in the transmission of traits from one generation to the next, but it wasn't until researcher Thomas Hunt Morgan showed that molecular differences in chromosomes actually corresponded to heritable physical characteristics in fruit flies that anybody truly appreciated the fundamental role of said chromosomes in the transfer of genetic information.
Miescher's insight was years, if not decades, ahead of its time. By the turn of the 20th century, scientists had begun to strongly suspect that chromosomes — densely packed structures of DNA and protein — were involved in the transmission of traits from one generation to the next, but it wasn't until researcher Thomas Hunt Morgan showed that molecular differences in chromosomes actually corresponded to heritable physical characteristics in fruit flies that anybody truly appreciated the fundamental role of said chromosomes in the transfer of genetic information.
7. Wait... what genetic information?
What's interesting about the phrase "genetic information" is that even as late as 1933, the year Morgan received a Nobel Prize for his groundbreaking work on chromosomes, many scientists still doubted the existence of so-called "genes" — information, presumably housed within chromosomes, that gave rise to the physical traits Morgan had observed in his experiments. At the time, Morgan wrote that there was no consensus "as to what the genes are — whether they are real or purely fictitious."
What's interesting about the phrase "genetic information" is that even as late as 1933, the year Morgan received a Nobel Prize for his groundbreaking work on chromosomes, many scientists still doubted the existence of so-called "genes" — information, presumably housed within chromosomes, that gave rise to the physical traits Morgan had observed in his experiments. At the time, Morgan wrote that there was no consensus "as to what the genes are — whether they are real or purely fictitious."
The concept of genes only really found its footing in 1944, when molecular biologistOswald Avery (pictured here) showed thatgenes were not only real, but that they were composed of DNA (and not, for example, proteins, which — also being contained in chromosomes — many scientists had assumed comprised our true "genetic" blueprint).
6. LSD May have played a role in the discovery of DNA's structure
Just nine years after Avery's discovery, James Watson and Francis Crick published an article inNature describing the double helical structure of DNA — a structure which, according to some accounts, Crick claims to have perceived while high on LSD.
Just nine years after Avery's discovery, James Watson and Francis Crick published an article inNature describing the double helical structure of DNA — a structure which, according to some accounts, Crick claims to have perceived while high on LSD.
5. Why is it Watson and Crick and not Crick and Watson?
Joe Hanson actually posed this excellent question last week on It's Okay to be Smart:
Joe Hanson actually posed this excellent question last week on It's Okay to be Smart:
How did they decide whose name would come first on their paper? That's where we get the comfortable meter of their paired and classic name pairing from. I mean, did they flip a coin? It was a fairly even collaboration, and I don't know why their names weren't on the paper in alphabetical order.I mean, just think of that. What if it had been Crick & Watson? A huge part of the biological lexicon would be changed:"Well Steve, you can clearly see the canonical Crick & Watson base-pairing there in the hairpin."
It turns out they did just flip a coin, though to hear James Watson tell it, it sounds like he felt he deserved to be first author, anyway.
4. DNA is Right-Handed
When you see DNA depicted as a double helix, you can clearly see that its structure is twisted. That twist makes DNA a "chiral" molecule, meaning it is asymmetric in such a way that a DNA molecule and its mirror image are not superimposable. Examples of chirality are everywhere. Take your hands, for example. For all intents and purposes, your left hand and right hand are mirror images of one another, but no matter how you twist or position either hand, you'll find that it is impossible to orient the two of them in exactly the same way. Chirality is the reason you can't shake a person's right hand with your left, or wear your left shoe on your right foot.
When you see DNA depicted as a double helix, you can clearly see that its structure is twisted. That twist makes DNA a "chiral" molecule, meaning it is asymmetric in such a way that a DNA molecule and its mirror image are not superimposable. Examples of chirality are everywhere. Take your hands, for example. For all intents and purposes, your left hand and right hand are mirror images of one another, but no matter how you twist or position either hand, you'll find that it is impossible to orient the two of them in exactly the same way. Chirality is the reason you can't shake a person's right hand with your left, or wear your left shoe on your right foot.
Chiral molecules are said to possess "handedness," and in DNA, that handedness is characterized by the direction of its twisting strands. DNA's right-handedness can be identified by a simple trick involving your hands. Take your right hand and, with your thumb pointing upward, imagine grasping the spiral pictured here (in this diagram there is only one helix... in DNA there are two, but this rule still applies). Now imagine your hand twisting around the outside of the spiral, tracing its grooves in the direction that your fingertips are pointing. Your hand should rotate upward along the helix. If you try this trick with your left hand, again grasping the helix with your thumb pointing up, you'll notice that following the rotation of the helix in the direction your fingertips are pointing will cause your hand to move downward.
That means that if you're reading an article online or in a magazine and it features a picture of a left-handed double helix, that picture is wrong, wrong, wrong.
3. Except when it isn't
Yes, most DNA is right-handed. The DNA molecule that Watson and Crick described, for example, was right-handed. But DNA can actually exist in a variety of biologically active helical conformations. The one most people are familiar with is called B-DNA (depicted at center in the image shown here). On the far left is another conformation of DNA, (called A-DNA) that is also right-handed, but more tightly wound than B-DNA. On the far right, however, is a left-handed conformation, known (awesomely) as Z-DNA. So before you go on a pedantic rampage about left- and right-handed DNA, make sure you're not getting all bent out of shape over some Z-DNA (or a plot point in the upcoming Spider-Man movie... watch for the left-handed helices around 1:30).
Yes, most DNA is right-handed. The DNA molecule that Watson and Crick described, for example, was right-handed. But DNA can actually exist in a variety of biologically active helical conformations. The one most people are familiar with is called B-DNA (depicted at center in the image shown here). On the far left is another conformation of DNA, (called A-DNA) that is also right-handed, but more tightly wound than B-DNA. On the far right, however, is a left-handed conformation, known (awesomely) as Z-DNA. So before you go on a pedantic rampage about left- and right-handed DNA, make sure you're not getting all bent out of shape over some Z-DNA (or a plot point in the upcoming Spider-Man movie... watch for the left-handed helices around 1:30).
2. DNA can exist in a variety of bizarre and unfamiliar forms
You want a triple helix? You got it. A transient, four-stranded super-molecule (that just happens to be the lynchpin step in the process of genetic recombination)?Coming right up. How about a smiley face, a map of the Americas, or a nanodrug-carrying box, complete with lock and key? Yeah, we've got those, too. For years, DNA has been growing in popularity as a nano-scale building material for applications in everything from medicine to technology. And we've only just begun to appreciate what these DNA nanomachines are capable of. [DNA tetrahedronvia]
You want a triple helix? You got it. A transient, four-stranded super-molecule (that just happens to be the lynchpin step in the process of genetic recombination)?Coming right up. How about a smiley face, a map of the Americas, or a nanodrug-carrying box, complete with lock and key? Yeah, we've got those, too. For years, DNA has been growing in popularity as a nano-scale building material for applications in everything from medicine to technology. And we've only just begun to appreciate what these DNA nanomachines are capable of. [DNA tetrahedronvia]
1. We can make synthetic DNA
Strands of DNA and RNA are formed by stringing together long chains of molecules called nucleotides. A nucleotide is made up of three chemical components: a phosphate (labeled here in red), a five-carbon sugar group (labeled here in yellow, this can be either a deoxyribose sugar - which gives us the "D" in DNA - or a ribose sugar - hence the "R" in RNA), and one of five standard bases (adenine, guanine, cytosine, thymine or uracil, labeled in blue).
Strands of DNA and RNA are formed by stringing together long chains of molecules called nucleotides. A nucleotide is made up of three chemical components: a phosphate (labeled here in red), a five-carbon sugar group (labeled here in yellow, this can be either a deoxyribose sugar - which gives us the "D" in DNA - or a ribose sugar - hence the "R" in RNA), and one of five standard bases (adenine, guanine, cytosine, thymine or uracil, labeled in blue).
By swapping out artificial molecules in place of any of these chemical components, researchers can actually make synthetic DNA. One of the most commonly created forms of synthetic DNA is XNA, which swaps out the sugar group for any number of artificially produced molecules. Just last month, researchers succeeded in creating a genetic system that allowed this XNA to replicate and evolve. And to top it all off, this "alien" XNA is actually stronger than the real thing.
Top image and XNA via Shutterstock; all other images via Wikimedia commons unless otherwise indicated
Mutasyonların Evrime Etkisi
http://www.evrimagaci.org/makale/507
Bir önceki yazımızda mutasyonların sandığımızdan çok daha hızlı ve fazla miktarda popülasyonlara dahil olduğundan bahsetmiştik. Hatırlayacak olursanız, türümüzde bile en kötü ihtimalle her nesilde ortalama 2 yeni mutasyonun popülasyona dahil olduğunu açıklamıştık. Peki bu mutasyonların evrime etkisi nedir? Bu yazımızda buna göz atacağız. Evrim ve genel olarak bilim karşıtları mutasyonlardan söz ederken "Mutasyonların hepsi zararlıdır." gibi bir argüman kullanmaktadır. Bunun ne kadar büyük bir hata olduğunu bir önceki yazımızda göstermiştik. Evrimsel biyologlar ise, bir doğa yasası olan evrimi ve bu yasanın mekanizmalarından biri olan mutasyonları anlatırken "Evrim mutasyonlarla olmaz. Mutasyonlar sadece çeşitlilik yaratabilir. Kendi başlarına evrime neden olamaz." derler. Biz de, Evrim Ağacı olarak bunu sıklıkla söyleriz. Peki bu ne demektir? Neden mutasyonlar evrime neden olamaz? Mutasyonların evrimdeki yeri nedir?
Zencilerde görülen mavi göz mutasyonu...
Uyum Başarısına Kısa Bir Bakış ve Mutasyonların Etkileri
Mutasyonların evrimle ilişkisini görmek için öncelikle evrimin "ölçü birimi" olarak düşünebileceğimiz uyum başarısı (fitness) kavramını anlamamız gerekiyor. Bunun matematiğine sonradan, özellikle seçilimin matematiksel analizini yaparken gireceğiz. Ancak şu etapta bilmeniz gereken, bir türün bir popülasyonu içerisinde yaşayan bir bireyin hayatta kalma ve üreme başarısının 0 ile 1 arasındaki (ya da yüzdelik dilimdeki) ifadesine uyum başarısı adını veririz. Uyum başarısı, hayatta kalabilme oranı ile üreme miktarına bağlı olarak hesaplanmaktadır. Bunların detaylarına daha sonradan gireceğiz. En temel düzeyde uyum başarısının, tüm popülasyon için hesaplanabileceğini bilmenizde fayda vardır. Bu tür uyum başarısına ortalama uyum başarısı adını veririz. Bir türün ortalama uyum başarısı ve bunun değişim miktarı, yönü ve hızı; o türün ne yöne doğru evrimleştiğini, yok olup olmayacağını, nesiller sonra gen frekanslarının neye evrimleşeceğini belirlemektedir. Dolayısıyla evrimin en temel kavramlarından birisi uyum başarısıdır.
İşte mutasyonlar, genleri değiştirerek yeni varyasyonlara neden olurlar. Bu varyasyonların her birinin uyum başarısı, öncekinden farklı olacaktır. Seçilim, bu farklı bireylerden en uyumluların seçilmesi demektir. Mutasyonlar olmasaydı, seçilimin etki edeceği çeşitliliği yaratmak mümkün olmazdı. Dolayısıyla mutasyonlar evrimin en önemli mekanizması olarak görülemeseler de, çeşitliliğin en temel mekanizması olması açısından büyük önem arz etmektedirler.
Mutasyonların çeşitliliğe etkisi...
Buradaki grafikte, mutasyonların (veya benzeri bir çeşitlilik mekanizması olan transpozonların) etki etmesinden önceki çeşitlilik ve sonraki çeşitlilik görülmektedir. Drosophila cinsi meyve sineklerinde yapılan bu deneyde, sineklerin karınlarında bulunan tüycükler sayılmaktadır. Mutasyonlar öncesinde bu tüycüklerin daha dar bir aralıkta çeşitlilik gösterdiği görülmektedir. Ancak mutasyonların etkisi altında, çeşitlilik artmakta ve daha önce hiç olmayan şekilde, 14 civarı tüycük ile 24 civarı tüycük olan bireyler bile var olabilmektedir. İşte eğer ki bu yeni özellik (tüycük sıklığı) avantaj sağlayacak olursa bu durum, seçilim mekanizmaları tarafından seçilerek nesiller içerisinde o bireylerin sayısının giderek artmasına, dolayısıyla evrime neden olacaktır.
Mutasyonların Çevreye Bağlı Değişimi
Mutasyonların türlerin evrimi üzerindeki etkisini anlamak için öğrenmemiz gereken bir diğer gerçek, mutasyon oranlarının evrensel olmadığı ve çevreden çevreye değişebildiğidir. Bu, deneysel olarak da gösterilmiş, yalın gerçeklerden biridir.
Yukarıdaki grafikte bu konuya yönelik 2004 yılında yapılan bir araştırmanın sonuçları görülmektedir. Kırsal ve kısmen daha temiz alanlara ve şehirleşmiş, endüstriyel kirliliğin bulunduğu alanlardaki farklı fare popülasyonları 10 hafta boyunca incelenmiştir. İki alanda da öyle veya böyle belirli kirlilik faktörleri vardır ve bunların başlıcaları civardaki çelik fabrikaları ile büyük otobanlardır. İki ortamdaki fabrikaların da bazılarında HEPA filtresi adı verilen koruyucu filtreler vardır, bazılarında ise yoktur. Bu filtreler, mutasyonlara neden olabilecek mutajen atıkların doğaya karışmasına engel olan filtrelerdir.
Grafikte, sol taraftaki 4 çubuk kırsal ve göreceli olarak temiz alanlardaki fare popülasyonlarını göstermektedir. Sağdaki 4 çubuk ise endüstriyel ve şehirleşmiş bölgelerdeki fare popülasyonlarını temsil etmektedir. Çubukların renkleri ise şöyledir:
- Mavi renkteki çubuklar HEPA filtresi olmayan fabrikaların civarındaki farlerin taşıdığı baba tarafından gelen mutasyon miktarını,
- Kırmızılar yine HEPA filtresi olmayan fabrikaların civarındaki farelerin taşıdığı anne tarafından gelen mutasyon miktarını,
- Yeşil renkteki çubuklar HEPA filtresi olan fabrikaların civarındaki farelerin baba tarafından gelen mutasyon miktarını,
- Turuncular ise yine HEPA filtresi olan fabrikaların civarındaki farelerin anne tarafından gelen mutasyon miktarını göstermektedir.
Yani bu araştırma birçok önemli bilgiye yer vermektedir. Bunlardan öğreneceğimiz çok kritik noktalar var, bunları sıralayalım. Grafikten de görebileceğiniz gibi:
- Kırsal alanlardaki (sol 4 çubuk) mutasyon oranları, ortalama olarak şehir alanlarındaki (sağ 4 çubuk) mutasyon oranlarından düşüktür. Bu, çevre temizliği ile ilgili bir durum olarak görülmektedir.
- Yoğun endüstrileşmenin bulunduğu şehir alanlarında, HEPA filtresi kullanmayan fabrikaların (soldan 5. ve 6. çubuk) çevresindeki farelerin taşıdığı yeni mutasyon oranları çok daha yüksektir. Kırsal alanlarda bu etki, çevrenin genel temizliği ile dengelenmektedir.
- Her koşulda, baba tarafından gelen mutasyonlar (1., 3., 5. ve 7. çubuk), anne tarafından gelen mutasyonlardan (2., 4., 6. ve 8.) bariz şekilde farklıdır. Bunun sebebi spermlerin yumurtalara göre çok daha fazla sayıda bölünmeden geçerek üretilmesi ve dolayısıyla kopyalama hatası olma ihtimalinin artmasıdır. Yani spermler, yumurtalara göre dikkate değer düzeyde fazla mutasyon taşımaktadır.
Dolayısıyla, çevrenin etkisinin mutasyon miktarlarını doğrudan değiştirebildiğini anlamak gerekmektedir. Yani bir türün evrimini analiz edebilmemiz için, öncelikle çevre koşullarını anlamamız gerekmektedir. Yaşam alanlarındaki ekolojik durumları anlamanın ne kadar önemli olduğunu, ilerleyen yazılardaki analizlerimiz de görebileceksiniz.
Mutasyonların Uyum Başarısına Etkisi
Daha önceden de belirttiğimiz gibi mutasyonlar, son derece avantajlı olabilecekleri gibi, son derece ölümcül de olabilirler. Genele baktığımızda, mutasyonların ezici bir çoğunluğu etkisiz (nötr) ya da neredeyse etkisizdir. Yararlı olanları genellikle vücudunda meydana geldikleri bireye çeşitli oranlarda katkı sağlarlar. Bazı mutasyonlar uyum başarısını sadece %1-2 gibi ufak miktarda arttırabilse de, bazı diğer mutasyonların tek seferde %1600 (16 kat) gibi devasa faydalar sağladığı bilinmektedir. Zararlı olanlar ise benzer şekilde %1-2'lik bir uyum başarısı düşüşüne neden olabileceği gibi, bireyin doğrudan ölümüne de neden olabilirler.
Görebileceğiniz gibi, yararlı mutasyonların katabilecekleri faydaların ucu yoktur, çoğu zaman ortalama %5-10 bir fayda sağlasalar da. Ancak zararlı mutasyonların belli bir sınırı vardır ve o sınıra çok hızlı ulaşılabilir: ölüm. Yani yararlı mutasyonlar, %1600 gibi devasa faydalara ulaşabiliyorken, zararlı mutasyon en fazla %100'lük bir uyum başarısı düşüşüne neden olabilirler. "%200'lük uyum başarısı azalması" diye bir şey olamaz, çünkü %100'de zaten canlı çoktan ölmüştür. Üstelik bu ölüm, vücuttaki faydalı mutasyonların da sonu demektir; yani zararlı mutasyonlar, yararlıları da beraberinde götürebilirler. İşte tam olarak bu sebeplerle, mutasyonların ortalama uyum başarısı üzerindeki etkisi, uyum başarısını azaltacak yöndedir. Belki de "Mutasyonlar zararlıdır." algısı bu sebeple yayılmıştır ve korunmaktadır. Ancak bu hatalı bir genellemedir; çünkü eğer ki zararlı mutasyon ölümcül değilse (ki hepsi değildir), canlı yaşamını sürdürebilir ve diğer yararlı mutasyonların etkisi altında üreyerek evrimsel bir avantaja erişebilir.
Mutasyonların uyum başarısına ortalama etkisi...
Grafikte, Drosophila cinsi meyve sinekleri üzerinde yapılan bir deneyin sonuçları görülmektedir. Üstteki kırmızı çizgi, ortalama uyum başarısıdır. Alttaki mavi çizgi ise genetik varyasyon (çeşitlilik) miktarıdır. Görüldüğü üzere nesiller ilerledikçe mutasyonlar birikmekte ve çeşitliliği arttırmaktadır. Bu durum, kırmızı çizginin giderek azalmasına, yani ortalama uyum başarısının azalmasına neden olmaktadır.
Bu tabloda anlaşılması gereken en önemli nokta, şu anda sadece ve yalın olarak mutasyonların etkisini inceliyor oluşumuzdur. Yani işin içerisinde seçilim mekanizmaları bulunmaz. Bu da, sonuçların bu şekilde çıkmasına neden olur. Eğer ki bu grafiğe seçilim etkileri de dahil edilecek olursa, uyum başarısının çok daha farklı davranacağını göreceğiz (ki bu, yazı dizimiz içerisindeki sonraki yazılarımızın konusu olacak). Mutasyonların ortalama etkisi, ortalama uyum başarısını azaltıyor olsa da, aynı zamanda çeşitliliğin artmasına da neden olmaktadır. Seçilim sayesinde, artan çeşitlilik içerisinde uyum başarısı yüksek olan bireyler seçilerek ürerler ve gelecek nesillerin uyum başarıları giderek artar. Unutmayın! Yukarıdaki kırmızı çizgi, her bir nesildeki ortalama uyum başarısıdır. O ortalamanın içerisinde seçilimin etki edebileceği yüksek uyum başarısındaki bireyler de bulunacaktır.
İşin Matematiği: Mutasyonlar Evrime Tek Başlarına Neden Olabilirler Mi?
Sorunun kısa cevabı hayır! Daha uzun cevabı neredeyse hayır. Daha da uzun cevabı içinse önceki bilgilerimizi kullanarak ufak bir analize ihtiyacımız var. Şimdi, Hardy-Weinberg Dengesi'ni bozmaya başlayalım:
Öncelikle, konuyu anlayabilmek için kısmen yüksek bir mutasyon oranı (μ) seçelim: 10-5 mesela. Bunu aklımızda tutalım. Yine alel olarak A ve a bulunan bir popülasyon hayal edelim. Hatırlayacak olursanız, dominant alel olan A'nın sıklığını p harfiyle, çekinik alel olan a'nın sıklığını ise q harfiyle ifade etmekteyiz. Şimdi, popülasyonumuzdaki alel frekanslarını belirleyelim. Diyelim ki:
p = 0.9 (%90)
q = 0.1 (%10)
Toplamlarının 1 olmak zorunda olmasına dikkatinizi çekeriz. Bu durumda, genotipleri kolaylıkla belirleyebiliriz. Hatırlıyor musunuz nasıl yaptığımızı? Basitçe şöyle:
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
Bu durumda basit bir hesapla:
AA = 0.81 (%81)
Aa = 0.18 (%18)
aa = 0.01 (%1)
Yani eğer ki 100 bireyden oluşan bir popülasyonumuz olsaydı, birey sayısı aşağıdaki gibi olacaktı:
AA = 81
Aa = 18
aa = 1
Peki, buraya kadar sıradan Hardy-Weinberg Dengesi'nden söz etmiş olduk. Mutasyonları nasıl dahil edeceğiz? Mutasyon, tanımı gereği bir alelin bir diğerine dönüşmesi demektir. Dolayısıyla, A'nın a'ya dönüşmesi bir mutasyondur. Tam tersi de bir mutasyondur. Ancak bunlar, 2 ayrı tip mutasyon olarak değerlendirilirler. Şimdilik sadece tek bir tipe, yani A'nın a'ya dönüştüğü mutasyonlara bakalım. Mutasyon oranımızı yukarıda 10-5 almıştık. Bu durumda her nesilde, A alellerinin 0.00001 tanesi a'ya dönüşecektir. Bu popülasyonumuzu nasıl etkiler? Gen frekansını nasıl değiştirir? Şimdi buna bakalım:
1 adet nesil geçtiğinde frekansın nasıl değiştiğine bakalım. Her nesilde, sadece 0.00001 tane alel değişimi olacağından, 1 nesil sonundaki A alelinin frekansı şu şekilde azalacaktır:
p = 0.9 - (0.00001)*(0.9)
p = 0.899991
Neden böyle? Çünkü her nesilde, 0.9 sıklıkla bulunan alelin 0.00001 oranında değişmesi gerekiyor. Dolayısıyla bir sonraki nesil, 0.9'dan, 0.9 ile 0.00001'in çarpımı kadar az A aleli taşıyacak. Bu çarpım 0.000009'a eşit. Müthiş küçük bir sayı. Tabii bu oranda a aleli de artmış olacak. Yani benzer şekilde:
q = 0.1 + (0.00001)*(0.9)
q = 0.100009
Görebileceğiniz gibi A aleli, 1 nesil sonunda 10-5 oranındaki mutasyonlar nedeniyle 0.9'dan 0.899991'e düştü. Bu dikkate bile alınmayacak kadar ufak bir değişim; ancak yine de bir değişim. Aynı şekilde, a aleli de 1 nesilde, sadece mutasyonlar sebebiyle 0.1'den 0.100009'a yükseldi. Başlangıçta da, mutasyon ve nesil sonrasında da toplamlarının (p+q toplamının) 1'e eşit olduğuna dikkat ediniz.
Peki, bu şekilde 10 nesil, 100 nesil, 10000 nesil geçseydi frekanslar nasıl değişirdi? Bu formülü genellemenin bir yolu var mı? Evet ve oldukça basit de... Fark edebileceğiniz gibi, her nesilde yeni frekans (p1), bir öncekini frekansın (p0) mutasyon oranıyla (μ) çarpımı kadar eksiliyor. Dolayısıyla kaç nesil gitmek istersek, o kadar defa frekans ile mutasyon oranını çarpıp, ilk frekanstan çıkarmamız gerekiyor. Tabii her nesildeki çarpımda, önceki frekansın daha önceki nesillere göre daha da az olduğunu hesaba katmamız gerekiyor. Adım adım takip edelim.
- 0. nesilde: p = p0
- 1. nesilde: p1 = p0 - (p0*μ) veya p1 = p0*(1-μ)
- 2. nesilde: p2 = p1 - (p1*μ) veya p2 = p1*(1-μ) veya p2 = p0*(1-μ)*(1-μ) veya p2=p0*(1-μ)2
Dikkat ederseniz, 2. nesilde tek yaptığımız, aynı şeyi tekrar etmek ve sonrasında denklemde 1. nesli yerine yerleştirmektir. Dolayısıyla 2. nesilde en sağ tarafta verdiğimiz formül, 2. nesildeki A aleli frekansını, 0. nesildeki A aleli frekansına bağlamaktadır. İşte bunu sürekli sürdürecek olursanız, istediğiniz kadar nesil (n) sonrasını şöyle hesaplayabilirsiniz:
pn = p0 * (1-μ)n
ve
qn = q0 * (1+μ)n
veya
qn = 1 - pn
Bu denklemlerde "n", hesaplamak istediğiniz nesil sayısıdır. pn o nesildeki A aleli frekansıdır. p0 ise başlangıçtaki Aaleli frekansıdır. Fark edecek olursanız, bu hesaplama A'nın a'ya dönüşümü (p'nin azalıp q'nun artması) üzerine kuruludur. Eğer ki mutasyon ters etkiliyse (a'yı A'ya dönüştürüyorsa), formüldeki 1 ile μ arasındaki işaretler yer değiştirecektir.
Bazı Örnekler, Çıkarımlar ve Sonuçlar
Abartılı bir örnekle bunun etkisini görelim öncelikle. Diyelim ki mutasyon oranı 0.01 gibi çok çok yüksek olsun. Normalde 10-8 (0.00000001) gibi sayılar olduğunu hatırlayın. Ancak kolaylık olması açısından 0.01 diyelim. Başlangıçta, sadece A alelimiz olsun, hiç a olmasın. 10 nesil sonra, sadece A'yı a'ya dönüştüren mutasyonların etkisi altında popülasyonun nasıl evrimleşeceğini hesaplayalım. Bu durumda, yukarıdaki formülümüze koyacağımız değişkenler şöyledir:
p0 = 1
q0= 0
μ = 0.01
n = 10
Denkleme bu sayıları yerleştirecek olursak:
p10 = 1 * (1-0.01)10
p10 = 0.904382075
ya da yuvarlarsak:
p10 = 0.9044 (%90.44)
q10 = 0.0956 (%9.56)
Bu kadar devasa bir mutasyon oranı ile yola çıktığımızda, 10 nesil içerisinde popülasyon hızla evrimleşiyor. A'nın frekansı 1'den (%100'den), 0.9044'e inerken, a aleli hiç yokken (q=0 iken) 10 nesilde mutasyonlar sayesisnde 0.0956'lık bir frekansa erişiyor. İşte bu evrimdir!
Ancak... Normalde mutasyon oranları bu kadar yoğun olamıyor. Dolayısıyla gelin daha gerçekçi bir hesaplama yapalım. Mutasyon oranımızı gerçeğe yakın bir sayı olan 10-9 alalım ve 10 nesil gibi basitçe "hiç" olan bir süre yerine, evrimi gerçekten gözleyebileceğimiz kadar bir süreyi, 1000 nesli hesaplayalım. Başlangıçta yine A frekansımız %100, yani 1 olsun. Ortamda hiç a bulunmasın. Bakalım 1000 nesil sonra, sadece mutasyonların etkisiyle popülasyon nasıl değişecek? Değişkenlerimiz bu defa şu şekilde:
p0 = 1
q0= 0
μ = 0.000000001
n = 1000
Formülümüze yerleştirelim:
p1000 = 1 * (1-0.000000001)1000
p1000 = 0.999999
q1000 = 0.000001
1000 nesil geçmesine rağmen A aleli neredeyse hiç azalmadı. Çünkü mutasyon oranı o kadar küçük ki, genomdaki spesifik bir alelin değişmesi imkansıza yakın (ama imkansız değil). Çok ufak bir kıpırdanma oldu 1000 nesil sonunda; ancak yine de pratik olarak değişmediğini varsayabiliriz. Her 1.000.000 bireyden sadece 1 tanesinde mutasyon sonucu meydana gelen a aleli görülebilmeye başlandı. Bu, yine yok denecek kadar az bir sayıdır.
Görebileceğiniz gibi, mutasyonun direkt olarak evrime neden olma ihtimali yok denecek kadar azdır. Çünkü son verdiğimiz örnek, gerçekçi bir örnektir. İşte bu sebeple mutasyonların evrimin ana kaynağı olamayacağını söyleriz. Fakat mutasyonlar, çeşitlilik yaratmaya katkı sağlarlar, hem de ne katkı! Mutasyonlar olmasaydı, yeni aleller var olamaz, seçilimin seçeceği malzeme kalmaz ve evrim dururdu. Tür ya yok olur, ya da tamamen birbirine benzer bireylerden oluşur hale gelirdi (ki bunun da sonu yok oluştur). Dolayısıyla mutasyonların önemini küçümsememek; ancak evrim üzerindeki doğrudan etkisizliğini de anlamak ve algılamak gerekmektedir.
Ayrıca unutmayınız ki burada yaptığımız hesap sadece 1 alel için geçerlidir. Ancak şu anda vücutlarınızda 20.000 civarında gen vardır. Bunların her birinin değişme ihtimali vardır ve bunlar değiştikçe, evrimin de yönü değişmektedir.
Bu yazımızda mutasyonları Hardy-Weinberg Dengesi dahilinde nasıl analiz edeceğimizi öğrendik. Böylece, eğer ki belli bir popülasyonun sadece mutasyonların etkisi altında farklılaşma miktarını merak edecek olursanız, artık hesaplayabilirsiniz. Şu anda bu hesaplar size çok fazla anlam ifade etmiyor olabilir; ancak diğer mekanizmaları da işin içine katarak analizler yapmayı öğrendiğimizde, türlerin nesiller içerisinde nasıl değişeceğine dair tam bir kavrayışa erişeceğinizi düşünüyoruz.
Umuyoruz ki faydalı olmuştur.
Yazan: ÇMB (Evrim Ağacı)
Kaynaklar ve İleri Okuma:
- Evolutionary Analysis, Jon Herron ve Scott Freeman
- Evolution, Douglas Futuyma
- Organic Evolution for Advanced Students Ders Notları
Kaydol:
Yorumlar (Atom)